一、 什么是“地中海貧血”呢？

　　地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血。是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。

　　二、 地貧哪里發(fā)病率高呢？

　　地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，主要見于地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)。我國(guó)長(zhǎng)江以南的廣大區(qū)域地貧高發(fā)，其中尤以廣西、廣東和海南三省(區(qū))為甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、中國(guó)臺(tái)灣等地區(qū)。

　　我國(guó)北方則主要見于古“絲綢之路”的陜西、甘肅、新疆一些地區(qū)，推測(cè)與東西方人群交流有關(guān)。近年來隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和改革開放，人口流動(dòng)頻繁，湖北、江蘇、浙江、上海和北京等省(市)也出現(xiàn)少量病例。

　　三、 地貧會(huì)傳染嗎？

　　地貧是基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液病，只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。正常情況下，一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異?；?，后代就有可能遺傳這種異常基因，也就有可能患上地貧。

　　四、 地貧有什么癥狀？

　　地貧的癥狀有輕重之分，主要看分型。α地貧又可分為靜止型、輕型(標(biāo)準(zhǔn)型)、中間型(即血紅蛋白H病，HbH病)以及重型(即HbBart胎兒水腫綜合癥)，β地貧又可分為輕型、中間型和重型。

　　（1）靜止型或輕型地貧

　　沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無(wú)需特殊治療，但可能會(huì)將異?；蜻z傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略，若未經(jīng)檢查，該類人群并不知道自己是地貧基因攜帶者。

　　（2）中間型地貧

　　臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用一些藥物后會(huì)誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。

　?。?）重型地貧

　　重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡；通常孕婦也會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥，甚至危及孕婦生命。

　　重型β地貧患者出生時(shí)一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等。

　　如果不進(jìn)行規(guī)范治療，隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容；容易出現(xiàn)呼吸道感染及心力衰竭等并發(fā)癥，危及生命，需要終生給予規(guī)律輸血和排鐵治療維持生命，或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植；如果不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

　　五、 地貧可以治愈嗎？

　　目前地貧尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細(xì)胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。

　　近年來地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費(fèi)用昂貴，且有5%—10%的失敗風(fēng)險(xiǎn)。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前優(yōu)生健康檢查以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。